Пишет мама:
«С трёхмесячного возраста сына стала заметна задержка развития: ребёнок не удерживал голову до 6 мес. (норма 1-3 мес.), далее по мере роста отставал от возрастных норм с увеличением степени отставания: переворачивался с 7,5 мес. (норма 4-5 мес.), сидел с 9 мес., при этом спина была «колесом» из-за слабости мышц, стоял у опоры с 11 мес.
Микаела обследовали в Ставропольском краевом клиническом консультативно-диагностическом центре, Морозовской ДГКБ, РДКБ, ГБУЗ СК «Шпаковская районная больница», Научно-практическом центре детской психоневрологии г. Москвы. Обследование и лечение было осложнено начавшейся пандемией: медицинские учреждения были закрыты именно в то время, когда появились первые признаки задержки развития, а необходимо было обследовать и начинать лечить ребёнка. Важное время было упущено, задержка развития прогрессировала.
По результатам проведения таких исследований, как электромиография игольчатая, исследование скорости проведения электрического импульса, электроэнцефалография, МРТ головного мозга и других обследований и анализов, не удалось однозначно выявить причину задержки развития и поставить точный диагноз. Мы обращались в Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр по полису ОМС для проведения генетических исследований, однако доступные по полису ОМС исследования не дали ответ на поставленный вопрос, а необходимые генетические исследования не проводятся по полису ОМС. С июня 2021 г. прошли 3 курса реабилитации в Научно-практическом центре детской психоневрологии г. Москвы, реабилитация не окончена.
Состояние сына на данный момент: двигательная активность снижена, мышечная гипотомия, садится сам, сидит, округляя спину, ползает по-пластунски, ходит опосредованно за руку, самостоятельно делает 8-10 шагов, равновесие развито недостаточно. Учится вставать у опоры, садится с трудом.  Спокоен, малоэмоционален, но радуется общению, игра игрушками примитивна и стереотипна, запас знаний и представлений ограничен, простые просьбы выполняет не всегда, концентрация внимания низкая, речь на уровне лепета. После каждого курса реабилитации очевидна положительная динамика как в физическом, так и в интеллектуальном развитии ребёнка.
Врачами рекомендовано как можно раньше провести полноэкзомное секвенирование для уточнения диагноза и коррекции лечения, а до того, как проведение данного исследования станет нам доступным, продолжать курсы реабилитации.
«Геноаналитика» была выбрана как известная отечественная лаборатория с большим опытом, а также по рекомендации врача, помимо этого привлекла гарантия коротких сроков проведения исследования.
Полноэкзомное секвенирование позволит ответить на вопрос, есть ли поломки в генах ребёнка, то есть носит ли причина его отставания генетический характер.
Исследование необходимо провести в ближайшее время для уточнения диагноза и коррекции лечения. Ведь именно в детском возрасте можно существенно наверстать упущенные этапы развития, и лечение пройдет наиболее эффективно.
Микаел очень любит общаться с членами семьи, а также заводить новые знакомства, любит гулять, играть с детьми и взрослыми. Мы регулярно посещаем бассейн, занимаемся развивающими играми, лфк, а также раз в 1-2 месяца лежим в стационаре НПЦ детской психоневрологии. Семья Микаела — я мама, бабушка, дедушка, а также братья, сестры, дяди и тёти, которые часто приходят в гости. Живём на детские пособия, пенсию бабушки и дедушки, а также помощь родственников, стараемся делать всё для благополучного развития Микаела.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты