Пишет мама:
«Машенька ребёнок от 3 беременности, протекавшей с токсикозом, роды срочные. Родилась доченька с весом 3440 гр, рост 52 см, оценка по шкале Апгар – 8/8 баллов.
Когда Маше было три месяца, на приёме у ортопеда была обнаружена дисплазия тазобедренных суставов. Нам назначили распорки на ножки, которые нужно было носить до года, а также проходить различные процедуры. К годику суставы встали на место, и постепенно Маша стала учиться ходить. Но это была не единственная проблема её здоровья. На приёме у кардиолога в 8 месяцев, врач назначила обследование, в результате которого было выявлено открытое овальное окно в сердце. Лечение медикаментами и наши надежды в то, что все будет хорошо, и что с взрослением Маши окно закроется, оправдались. В 2,5 годика Машеньку сняли с учёта у кардиолога.
Маша пошла в садик, ей там очень нравилось. Маша очень любила со всеми здороваться. Даже воспитатели удивлялись, что такая малышка всегда говорит «Здравствуйте», «До свидания». Но потом ее речь пошла на спад, всё меньше и меньше слов стала говорить доченька. Казалось, будто она забыла всё, что знала. Я очень испугалась, стала искать врача, который помог бы разобраться, что происходит с ребенком. Но все мне отвечали: «Не переживайте, к 4 годам заговорит, такое бывает». И никаких обследований не назначали, только ноотропные препараты, которые, как оказалось, ни в коем случае нельзя было давать.
Нам посоветовали обратиться к логопеду, и мы пошли на занятия. На первой же встрече логопед спросила про энцефалограмму, но мы на тот момент даже не знали, что это такое. Нами было проведено данное исследование (07.12.2017 г.), и его результаты повергли нас в шок — на ЭЭГ регистрируются регионарные эпилептиформные изменения в передне-височной области.
Мы незамедлительно пошли на приём к врачу неврологу-эпилептологу, который сказал, что ноотропные препараты нам категорически нельзя принимать, так как они повышают эпилептиформную активность, однако, и противосудорожную терапию нам не назначил, так как была вероятность, что данная эпиактивность пройдёт с возрастом. Нам было рекомендовано ежегодно делать видео-ЭЭГ мониторинг и следить за изменениями в состоянии ребенка. Приступов у Маши не было, но именно эпиактивность оказывала влияние на задержку ее развития, и единственное, что нам оставалось — как можно больше заниматься с логопедом-дефектологом.
В соответствии с рекомендациями лечащего врача, 24.11.2018 г. нами был проведен повторный видео-ЭЭГ мониторинг, который показал наличие эпилептиформной активности в бодрствовании низким индексом, а во сне – средним. Приступов у дочери не регистрировалось.
Но, в сентябре 2019 г., при засыпании в детском саду у Маши произошёл первый эпилептический приступ. Мне позвонил воспитатель, и голосом полным ужаса сказал, что Маша сейчас умрёт! Что она находится без сознания и не дышит! Я пулей побежала в садик, и единственной мыслью было «Только бы успеть!». Когда я прибежала в сад, Маша уже была в сознании, но была сильно напугана. Спасибо медсестре, которая смогла оказать первую помощь. Скорую помощь, которую вызвали сотрудники детского сада, мы ждали долго. По итогу, нас госпитализировали в детскую городскую больницу. В стационаре нам сразу был назначен противосудорожный препарат «Депакин», но видео-ЭЭГ мониторинг нам предварительно не провели, собственно как и за все время нашей госпитализации, так как записывающий его аппарат не работал. После выписки мы самостоятельно провели данное исследование в платной клинике.
По данным видео-ЭЭГ мониторинга от 23.09.2019 г. – во сне низким индексом регистрируется региональная эпилептиформная активность в правой центрально-височной области, представленная низкоамплитудными редуцированными спайками, как одиночными, так и сгруппированными.
Ознакомившись с результатами мониторинга, нашим лечащим врачом было рекомендовано пройти КТ и МРТ головного мозга, чтобы исключить его структурную патологию. Все назначения нами были выполнены:
— КТ г/м — без патологии;
— МРТ г/м — объёмной патологии не выявлено. Малый очаг энцефаломаляции мозолистого тела. Кроме того, врачом был назначен генетический анализ — панель «Нейродегеративные заболевания», чтобы найти причины возникновения эпиактивности.
По результатам генетического исследования была выявлена мутация гена GNAO1. С геном ассоциированы эпилептическая энцефалопатия младенчества. С целью установления возможной наследственной причины заболевания, мы сдали еще один генетический анализ, в котором исследовался биологический материал и родителей, и ребенка. Выяснилось, что у папы тоже есть такая мутация, но никаких признаков описанных выше у него нет, значит, данная мутация не может являться причиной заболевания.
Так как Машеньке требовалось общение со сверстниками, которое могло бы поспособствовать восстановлению речи, я устроилась на работу в детский сад, чтобы быть рядом с доченькой в любой момент. На ежегодной проверке специалистами в саду, окулист заподозрил снижение зрения у Маши. После прохождения обследований был поставлен диагноз — смешанный астигматизм обоих глаз.
Также на очередном видео-ЭЭГ мониторинге от 22.05.2020 г. было диагностировано ухудшение – индекс представленной эпиактивности составлял в бодрствовании 30%, во сне до 70%.
В связи с ухудшением на ЭЭГ, ухудшением зрения дочери, а так же с постоянным страхом, что в любой момент может произойти приступ, мы приняли решение уйти из садика.
Мы продолжали наблюдать за состоянием Машеньки и своевременно проводили необходимые исследования. Так, на ЭЭГ в ноябре 2020 г. было выявлено увеличение индекса эпилептиформной активность во сне до 100% и появление большого количества диффузной активности. Назначен: «Депакин», «Леветирацетам».
Сейчас при приёме противосудорожных препаратов приступов у Маши нет, но электроэнцефалограмма ухудшается. К сожалению, врачи не могут окончательно исключить генетическую природу болезни Маши, так как проведенные анализы направлены на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном, а многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах, а также некодирующих последовательностях. В этой связи, нам крайне необходимо пройти дообследование по генетике и сдать высокоинформативный анализ «Полное секвенирование генома GenomeUNI», чтобы наконец разобраться с истинной причиной болезни дочери.
На протяжении четырёх лет Маша ходит на занятия к логопеду и психологу. Положительные результаты есть, но как долго они продлятся неизвестно, так как при возрастании эпиактивности снижается уровень развития, а следовательно всё то, что уже получается исчезает. Кажется, что вся проведенная работа со специалистами сходит на нет, и приходится начинать все заново.
В сентябре Маше идти в школу, и мне очень хотелось бы, чтобы она не была изгоем в коллективе. К сожалению, дети сейчас очень жестоки к свои сверстникам. Дома мы с дочкой постоянно повторяем различные задания от логопеда — и считаем, и пишем, и учим стишки.
Маша очень любознательная, добрая, отзывчивая девочка. Она готова прийти на помощь любому, и очень хочет дружить с другими детьми. А ещё она любит музыку, самая любимая её песня — «Учат в школе». Машенька её сначала поёт, а потом расспрашивает, когда она пойдёт в школу, кто будет учитель, будут ли друзья. Я ей все рассказываю, а сама даже не знаю, как все сложится, сможем ли мы туда ходить или нам придётся обучаться на дому.
Маша наш второй ребёнок, есть у неё старшая сестра, которую она очень любит. Маша хочет быть на неё похожей, и тоже мечтает ходить на тренировки по акробатике, но ей нельзя, ведь это опасно для ее здоровья.
Маша всегда ждёт сестру и скучает по ней, а потом расспрашивает о школе, о друзьях. Вместе они играют, рисуют и лепят из пластилина.
В нашей семье работает только муж, так как мне необходимо ходить с Машей на занятия и обязательно выполнять с ней все домашние задания, чтобы к следующему занятию, она не забыла, что проходила. С ней я нахожусь постоянно, больше помогать нам некому. Мы хотели оформить Маше инвалидность, но нам сказали, что если приступов нет, то её и не дадут.
Материальное положение у нас трудное, так как занятия, на которые ходит Маша, платные, ведь ей нужен специальный подход, да и многие исследования нам приходится проводить за свой счет, так как по ОМС либо вообще отсутствует возможность их проведения, либо они имеют очень низкое качество.
Мы с большой надеждой просим Вас оказать нам помощь в оплате генетического исследования «Полное секвенирование генома GenomeUNI» в лаборатории «Геномед», чтобы врачи смогли установить истинную причину болезни нашей дочери. Пока ещё не поздно.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты