Пишет мама:
«Марк родился на 38 неделе беременности весом 2860 кг, ростом 49 см, 8-9 баллов по Апгар. С первого месяца — диффузная мышечная гипотония, плохой сон, голову начал держать к 3 месяцам, в 9 месяцев — перевороты, к 1 году сел, в 2 года пошел на фоне активной физической реабилитации. Захват игрушек к 9 месяцам. Моторная неловкость и дискоординация сохраняется до настоящего времени, может упасть на неровной поверхности.
В 1 г. 4 мес. появились приступы в виде кивков до 40 кивков в сутки. Сразу же было проведено полное обследование ребенка, в том числе ЭЭГ со сном, на котором зарегистрированы высоким индексом диффузные разряды эпиактивности, а также мультирегиональная, зарегистрированы эпиприступы (миоклонико-астатические) и МРТ-структурных изменений не выявлено. Обследования проводились в ЧУЗ «Клиническая больница «РЖД-Медицина» города Саратов, Университетской клинической больнице №1 имени С. Р. Миротворцева Федерального Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Университетская клиническая больница №1 им. С. Р. Миротворцева СГМУ), ГУЗ «Саратовская городская детская больница № 7», Медицинском Центре Эпинейро, По результатам обследования была назначена медикаментозная терапия, которая не давала положительной динамики. Врачами было рекомендовано сдать генетический анализ Панель «Наследственные эпилепсии» и Полногеномное секвенирование (Геномед). По результатам анализа Панель «Наследственные эпилепсии» выявлен гетерозиготный вариант в гене KCNMA1 (hg19/10-78647068-CCCTGGACTTGGG-C), не нарушающий рамку считывания. Расценивается как VouS, требует исследования коссегрегации в семье, из-за соответствия клинической картине.
Также обнаружен вариант в гене MEF2C (5-88100510-ACAG-A), который по биоинформатическим критериям более патогенный, но меньше соответствует клинической картине. Полногеномное секвенирование (Геномед) – без дополнительных клинически значимых вариантов.
Сейчас Марку 3 года 7 месяцев. Медикаментозная терапия в значительной мере сократила эпиприступы, но эпилептическая активность в головном мозге не уменьшается и не дает ребенку в полноценно развиваться, а если быть точнее, то тормозит развитие. Навыки самообслуживания не сформированы совсем.
К сожалению, из-за генетической природы эпилепсии, проведенная двухлетняя медикаментозная терапия не принесла в полной мере положительной динамики. Поэтому эпилептологами, у которых наблюдается ребенок, было рекомендовано введение кетогенной диеты. Такая диета считается особенно эффективной в детском возрасте от 1 года до 12 лет и является одним из эффективных методов терапии. Она назначается, когда противоэпилептические препараты не проявляют ожидаемой эффективности. Врачи прогнозируют снижение эпилептической активности на 90%.
Откладывать и затягивать введение кетогенной диеты нельзя, т.к. эпилепсия постоянно прогрессирует, вследствие чего страдает головной мозг и нервная система ребенка, имеются интеллектуальные нарушения, поведенческие искажения, психологические проблемы, изменения психики. Со временем из-за прогрессирующей эпилепсии возможно видоизменение припадков, вследствие которых возможны травмы после приступов, эпилептический статус и кома.
Многие мамочки, которые вводили своим деткам кетогенную диету, советуют введение диеты в клинике МИДЕАЛ г. Тольятти. Введение проходит под контролем высокопрофессионального эпилептолога, который постоянно стажируется за рубежом. Там есть все условия для комфортного пребывания ребенка и 2-х сопровождающих, где один сопровождающий находится с ребенком в этот сложный период, а другой сопровождающий проходит полное обучение всем тонкостям этой непростой диеты. После введения диеты врач постоянно находится на связи с родителями по любому вопросу или проблеме, возникающими по диете, здоровью и состоянию ребенка. Бесплатно введение кетогенной диеты в России не осуществляется.
Наша семья состоит из 3 человек: Марк Захаров — наш сын, который нуждается в лечении, я-Захарова Ольга Васильевна (мама Марка) и Захаров Максим Михайлович (папа Марка). Ребенок желанный и очень долгожданный. Мы направляем все силы, ресурсы и финансы на реабилитацию, абилитацию и лечение нашего любимого и единственного сына. В связи с хроническим заболеванием и задержкой развития в возрасте 1 год 10 месяцев сыну была оформлена инвалидность. В настоящее время мама работает, папа 31 марта 2021 г. уволился с места своей постоянной работы и с 1 апреля 2021 года находится с ребенком. Ребенок не посещает дошкольное образовательное учреждение, но на постоянной основе ездим на занятия к специалистам по сенсорной интеграции, Бобат, АВА, АФК, логопед, дефектолог, массажист, бассейн. В свободное от занятий время Марк очень любит прогулки на свежем воздухе, проводить время в кругу семьи, играть в музыкальные игрушки и слушать чтение книг.
В связи с тем, что один из родителей вынужден не работать, а находиться с сыном, наша семья оказалась в трудной жизненной ситуации, поэтому собрать такую крупную сумму для оплаты счета клиники для нас — непосильная задача. Поэтому с болью в сердце, просим Вас помочь, с оплатой счета на введение кетогенной диеты — это будет шанс на полноценную и здоровую жизнь для нашего единственного и любимого сына Марка.
Мы очень надеемся на Вашу помощь.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты