История
Пишет мама:
«Спустя неделю после рождения сына у него на лице в области губы появилось красное пятно, которое стало быстро увеличиваться. Педиатр посоветовала нам съездить на консультацию к хирургам в Москву в больницу св. Владимира. Мы поехали, там нам сказали, что эта мальформация, а поскольку он не только внешне на лице, но и внутри рта, медлить нельзя нужно начинать лечение. Нам назначили дату госпитализации как экстренный случай. Гемангиому лечили препаратом Атенолол, в связи с этим сыну постоянно делали ЭКГ (примерно раз в две недели). Через 8 месяцев после рождения кардиолог в поликлинике сказала, что ей не нравятся наши ЭКГ, кардиолог в больнице св. Владимира поставила нам холтер и дала рекомендации для посещения аритмолога.
Аримтолог в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, сказала, что необходима госпитализация. В стационаре нам установили диагноз: синдром удлиненного интервала QT, там же обследовали и мою доченьку, у нее такой же диагноз.
Илариону сейчас 2 года и 7 месяцев. 3 месяца назад он начал ходить в детский сад на 2 часа в день. Любит играть в машинки, ездить на самокате и на машине. Собирать пазлы. Он очень активный малыш, ему нравится бегать, прыгать. Если что-то у него не получается он может пытаться это сделать много раз.
У него есть старшая сестра Аполлинария, ей 4 года. У нее такой же диагноз как у Илариона – Синдром удлиненного интервала QT.
Мама – Олёкминская Полина имеет инвалидность 3 группы – сейчас не работает, занимается дома с детками. Папа – Олёкминский Иларион – инвалид группы – передвигается на кресле-коляске. Летом 2020 года потерял работу.
С целью верификации диагноза, определения прогноза для жизни и тактики дальнейшего лечения, рекомендуется проведение полноэкзомного секвенирования (получение первичных файлов FASTQ) в лаборатории Геноаналитики в Москве. Сейчас он принимает бета-блокаторы, удлиненный интервал сохраняется, как и анемия и гепатоспленомегалия. Для подбора правильного лечения необходимо сделать генетический анализ.»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва