Пишет Екатерина:
«В 1996 году на основании неонатального скрининга мне был поставлен диагноз «классическая фенилкетонурия». Была дана инвалидность, снята в 2003 году. Меня поставили на учёт в районной генетической консультации, к другим специалистам мои родители никогда не обращались.
До 10 лет я соблюдала строгую диету и принимала специальную аминокислотную смесь. После 10 лет начала употреблять белковую пищу, в составе которой есть фенилаланин. В 18 лет отказалась от аминокислотной смеси. Сейчас не соблюдаю диету и не принимаю лекарства, что не влияет на мои когнитивные способности. Поменяв несколько специальностей, я остановилась на журналистике — в 2023 году окончила НГУ со степенью магистра и красным дипломом. Ещё во время учёбы начала работать в театре в качестве пиар-менеджера, затем уволилась и устроилась редактором. Я очень любила эту работу, однако была вынуждена уйти из-за обострения проблем со здоровьем.
Сейчас я работаю как самозанятая-фрилансер, и моего дохода едва хватает, чтобы содержать себя и кота, которого я подобрала на улице ещё студенткой. Я живу с родителями, но мечтаю начать жить отдельно; пока удаётся только быть независимой от них финансово, а на съём жилья мне не хватает дохода из-за того, что полноценно работать с из-за моих проблем со здоровьем сложно.
Сдав плановые анализы, в октябре 2024 года сделала анализ на уровень аминокислот, и обнаружила, что фенилаланин в норме, а также повышен тирозин. Кроме того, у меня нет интеллектуальных нарушений, несмотря на несоблюдение диеты, также непохоже, чтобы в моём организме разрушался меланин, что обычно бывает при ФКУ: например, у меня достаточно тёмные волосы и кожа. Всё это, помимо анализов, отметила мой врач.
С этими результатами отправилась к частному врачу-генетику. Она высказала предположение, что фенилкетонурию мне поставили ложно, и на самом деле у меня другие нарушения обмена веществ. Для того, чтобы точно установить, какие, необходимо полноэкзомное секвенирование, и врач направила меня в компанию «Геноаналитика».
Секвенирование экзома оплатить сама я не могу — для меня это большая сумма. Моя мать — домохозяйка, весь её доход — небольшая пенсия, отец работает, но он оплачивает сиделок для больной матери. По ОМС требуется на неделю ложиться в стационар в другом городе, что я также не могу себе позволить: никто не оплатит мне больничный.
Это исследование может значительно повлиять на тактику лечения. Коррекция лечения позволит мне вернуться к полноценной работе, надеюсь — в любимом театре. Я хочу посвятить свою жизнь этому — искусству и гуманитарным наукам. В свободное время я люблю читать книги, смотреть спектакли, учить английский язык; у меня есть замечательные подруги, с которыми я могу всё это обсуждать.
Прошу вас помочь оплатить мне этот дорогостоящий анализ».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа