Ева Сорока. Сбор закрыт!

Ева Сорока
Ева Сорока, 5 лет, г. Армавир.

Диагноз: Предположительно структурная фокальная эпилепсия (лобная слева).

Требуется проведение ночного видео-ЭЭГ мониторинга для отслеживания динамики эпилептической активности и получение повторной консультации лечащего врача Мухина К.Ю. в ИДНЭ им. Св. Луки (Троицк), по проведённым обследованиям.

Cумма к сбору: 23 500 ₽

Пишет мама.
«Ева — ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания в 1-2 триместре. Роды первые, срочные, стремительные, на 37 неделе, с ОРИ. Вес при рождении 2700 г, рост 50 см, оценка по шкале Апгар 6-8 баллов. В роддоме проведена вакцинация от гепатита Б и БЦЖ.
Послеродовой диагноз: врожденная пневмония средней тяжести о. период, состояние после интранатальной асфиксии; церебральная ишемия, синдром церебральной депрессии, синдром внутричерепной гипертензии, судорожный синдром; ЗВУР гипотрофический вариант; неонатальная анемия (корег); гипоксическая кардиопатия, ООО; гипоксически-ишемический энтероколит; перинатальный контакт ОРИ; ВПР, врожденная косолапость слева; диспластичность развития; неонатальная желтуха.
Начиная с первых дней жизни Евы, мы боремся за её здоровое и счастливое детство. На 4 сутки после рождения Евы врачами зарегистрированы судороги, которые были купированы Сибазоном. С 5 дня жизни дочери был введен антиэпиллептический препарат Депакин, который мы принимали до двухмесячного возраста, после он был отменен из-за отсутствия клинической картины, а также «чистой» энцефалограммы. Вместе с тем, во время приема Депакина у Евы отмечались проблемы с печенью – фетальный гепатит, инфильтраты печени. Ева имела трудности с кормлением, плохо набирала вес, однако, рост всегда был в пределах нормы. Голову держала хорошо с первого месяца, села в 9 месяцев, пошла в 1,2 года.
Исследование ТМС 03.04.2015г. – данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Врожденную левостороннюю косолапость мы лечили по методу Понсети, в 3 года случился рецидив. Нами проведено 2 ахиллотомии и пересадка переднего большого берцового сухожилия на 3 клиновидную кость (25.04.2019г. г.Ярославль, клиника «Константа», врач – Максим Александрович Вавилов).
В 4 месяца у дочери прорезались первые зубы – нижние резцы. В 11 месяцев, на фоне прорезывания клыков, после удара, у Евы случился первый аффективно-респираторный пароксизм. На ЭЭГ эпилептическая активность и приступы зарегистрированы не были.
В июне 2016 г. аффективно-респираторный пароксизм выходит из-под контроля. У Евы начинаются судороги: голова повернута вправо, глаза смотрели вверх и вправо, ручки и ножки поддергивались. Судороги длились до 30 минут, однако, энцефалограмма не выявила эпилептическую активность и приступы, КТ г/м без патологий, осмотр глазного дна – начальный застой г/м. Пароксизмы с возрастом сходили на нет, и с 4 лет мы их больше не наблюдали. С полутора лет мы отмечали задержку развития, врачи назначали нам ноотропы, которые не оказывали положительного эффекта. В сентябре 2018г. мы проконсультировались у сурдолога – патологий не выявлено.
Ева на постоянной основе занимается с логопедом, психологом и дефектологом. Есть значительные улучшения.
20.01.2020г. из-за невнимательности Ева ударилась о столб, через пару минут у нее началась рвота. Еще через 5 мин у Евы появился отстраненный взгляд, будто она смотрела в космос. Также отмечалась вялость и шаткость при стоянии. Рвота сохранялась. Далее у дочери начал синеть носогубный треугольник, ее голова и глаза повернули вправо и Еву стало поддергивать. Длилось это состояние до 1 минуты. Конечности были в покое. Нам сделали КТ г/м – патологии не выявлено (много артефактов).
Мы обратились к неврологу Детского диагностического центра г. Краснодар. Врач рекомендовал нам пройти обследования, так как предоставленное нами видео приступа говорило о его эпилептическом происхождении. Также врач предположил вероятность генетической аномалии. Нами было проведено обследование 27.01.2020 г. на ночном видео ЭЭГ-мониторинге, проведенном в Центре эпилептологии и нейропсихологии «ЭпиЦентр-Юг» г. Краснодар, впервые была зарегистрирована эпилептиформная активность: в бодрствовании средним индексом, во сне – региональная и генерализованная эпилептиформная активность до 70-90%. Однако, за время исследования эпилептических приступов и их ЭЭГ-паттеров зарегистрировано не было.
В феврале мы были госпитализированы в Детскую краевую клиническую больницу г. Краснодара для прохождения МРТ головного мозга под наркозом — МРТ признаков очаговой патологии головного мозга не выявлено. МР признаки лейкоэнцефалопатии. Нам был поставлен диагноз: эпилепсия с фокальным дебютом, редкие изолированные приступы.
Так как краевые специалисты не смогли сойтись в едином мнении о виде противоэпилептической терапии, мы обратились за помощью к одному из самых лучших специалистов в этой области – Константину Юрьевичу Мухину. Записаться на прием к профессору было достаточно сложно – очередь ожидания составляла год! Но мы готовы были выехать в любой день и по первому звонку. Так и получилось, ранее записанные пациенты не смогли приехать, а для нас это была невероятная возможность получения высококвалифицированного мнения специалиста, уважаемого в мировом сообществе эпилептологов. Мы получили рекомендации и приступили к их выполнению.
С целью отслеживания динамики 29.03.2020г. мы провели второй ночной видео ЭЭГ-мониторинг — в бодрствовании и во сне регистрируется патологическая активность: в бодрствовании – 15-20%, во сне до 70%. Эпилептических приступов и их ЭЭГ-паттеров не зарегистрировано.
Вместе с тем, нами был сдан генетический анализ «Полное секвенирование генома Genome-UNI» в лаборатории «Геномед» — выявлены данные в пользу наличия дупликации сегмента хромосомы 17 (Potocki-Lupski syndrome), но так как секвенирование не является стандартным методом оценки вариаций копий генов, нам было необходимо пройти дополнительное исследование, чтобы подтвердить наличие обнаруженного дисбаланса референсным методом. Мы сдали «Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня», обладающий самым высоким разрешением. По результату данного исследования выявлена микродупликация участка короткого плеча (p) 17 хромосомы, захватывающая регион 17p11.2.х — Potocki-Lupski syndrome.
Кроме того, чтобы окончательно развеять сомнения о структурном поражении головного мозга, а именно исключить наличие фокальной кортикальной дисплазии, в июне этого года мы провели высокоразрешимое МРТ (3 Тесла) головного мозга по эпипрограмме в ЛДЦ МИБС г. Санкт-Петербург — на основании МР картины данных за патологические изменения коры больших гемисфер, зоны гиппокампов не выявлено. Умеренный диффузный дефицит белого вещества гемисфер. Зоны слабо выраженной резидуальной (постгипоксической) лейкопатии в перивентрикулярных отделах теменных долей.
Нами проведена большая работа, выполнены самые лучшие, достоверные и качественные исследования в передовых центрах России. Теперь нам крайне важно получить консультацию нашего лечащего врача, К.Ю. Мухина, узнать диагноз, построить тактику дальнейших действий и необходимого лечения. Также нам нужно провести ночной видео-ЭЭГ мониторинг, для оценки изменений в работе головного мозга.
Обращаясь в ИДНЭ им. Свт. Луки для записи на консультацию к профессору, мы не могли и предположить, что нам так повезет. У К.Ю.Мухина оказалось свободно одно окошко – 18.09.2020г. в 11:00. Нам, родителям, хотелось бы как можно скорее узнать, с чем мы имеем дело, и как помочь дочери вырасти полноценным ребенком, не испытывающим трудности в социуме.
Наша доченька очень лучезарный ребенок! Ева — источник позитива, вечный двигатель и «обниматель». Евочка любознательная и смышленная девчушка, которая, к сожалению, пока не может рассказать о переполняющих ее эмоциях.
Ева очень любит общаться с детками, но и взрослых она не оставит без внимания. Она самая внимательная и заботливая мама для своих кукол, а также квалифицированный доктор для них! С самого детства Еве нравятся автомобили, и ни одна наша прогулка не проходит без посещения СТО.
Ева живет в полноценной и любящей ее семье. Наш папа очень много работает, помогает в поездках и походах к врачам. Бабушка и дедушка, по мере своих сил и возможностей, поддерживают и помогают с любимой Евочкой.
К сожалению, ситуация с коронавирусной инфекцией очень сильно повлияла на материальное положение нашей семьи. Из-за введенного в крае карантина мой муж не мог осуществлять предпринимательскую деятельность. Все наши сбережения израсходованы.
У нас есть трудности с подачей документов для присвоения статуса малоимущих, так как с нами в квартире прописан мой старший брат, но с нами не проживает, и я не могу предоставить сведения о его заработке.
Ранее мы не проходили на данную категорию и справлялись собственными силами в оплате всех необходимых консультаций и обследований.
Этот год начался очень трудно, так как состояние ребёнка резко ухудшилось. Имевшиеся у нас в запасе 100 000₽ в момент разлетелись, потом в крае ввели карантин, и мой супруг не мог осуществлять предпринимательскую деятельность, мы реально выживали…
Сейчас нам крайне важно попасть на консультацию к нашему лечащему врачу, чтобы наконец правильно поставить диагноз и откорректировать терапию, но без ЭЭГ это будет невозможно. Последняя энцефалограмма записана нами 29.03.2020, прошло почти пол года, а отслеживание динамики крайне необходимо.
С большой верой прошу Вас помочь нам перешагнуть эту финишную черту и получить долгожданный диагноз, а также узнать, как можно помочь нашей единственной дочери.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда