Пишет мама:
«В семье трое детей и всем надо провести дорогостоящее генетические исследование.
Дима старший ребёнок в семье. Беременность протекала без особенностей, рос и развивался по возрасту. В два года у Димы был стеноз гортани, как реакция на фитопрепараты. Его даже два раза на скорой увозил в больницу. Сейчас у него аллергия на домашнюю пыль и шерсть кошки. С 9 лет у него начались эпилептические приступы один раз в год: онемение рук, ног и лица, мутнеет зрение, сильно болит голова, с 12 лет приступы участились до трех раз в год. Сын наблюдается у эпилептолога, врачом поставлен диагноз генетическая фокальная эпилепсия по типу поздней затылочной, синдром Гасто, принимает дорогое лекарство. На фоне приёма таблеток почти два года приступов не было. У меня такая же эпилепсия, первые приступы были в 13 лет. Тоже наблюдаюсь у врача и принимаю лекарство.
В 2018 г. педиатр обратил внимание на низкий уровень лейкоцитов и повышенный уровень лимфоцитов у Димы и отправил на приём к гематологу. После проведённых обследований врач поставил диагноз лейкопения с лимфоцитозом. Лечение никакое не было назначено, рекомендовано исключить переохлаждения и осмотр гематологом раз в полгода. С тех пор каждые полгода уже 6 лет мы ходим к нему на приём, каждые три месяца сдаём кровь, показатели не меняются. Последние три года я замечаю снижение иммунитета у ребёнка осенью, появился затяжной насморк в сентябре-октябре. Дима стоит на учёте у лора, сдавали и соскобы из носа, всё нормально.
Сейчас Дима учится в 11-ом классе, готовится к ЕГЭ. Занимался айкидо, у него коричневый пояс, но у него начали болеть колени год назад, сначала лечили мазями, сделали рентген, он ничего не показал. В августе наконец-то нам было проведено МРТ, по результатам которого ортопед сказал, что нужна операция. Операцию проводят в нашем городе платно, сделать можно будет как мы будем готовы. Но для этого нужны хорошие анализы или разрешение гематолога, поэтому нужно выяснить, почему такие показатели в крови. Поэтому пока на айкидо Дима не ходит.
Ваня средний ребёнок в семье. Беременность протекала без особенностей. При рождении была желтуха, которую пришлось лечить длительное время. Затем рос и развивался по возрасту. Ваня аллергик, поэтому капает курсами противоаллергические препараты. Сейчас Ваня учится в 9-ом классе, готовится сдавать ОГЭ, любит играть в футбол.
Витя младший ребёнок в семье. Беременность протекала без особенностей, рос и развивался по возрасту. Сейчас Витя учится в 6-ом классе, ходит в хоровую студию в детский дом культуры. Раньше занимался айкидо, но у него стала кружится голова. Прошли с ним обследование, сделали УЗИ, оказалось, что у него извитость обоих сонных артерий. Рисковать не стали, айкидо заменили на плавание. У Вити в этом году были два приступа, похожие на приступы Димы, немели руки, ноги, лицо, потом очень болела голова. Врач-эпилептолог сказала, что пока не будет ставить эпилепсию, т.к. приступы были слабее (у нас есть с кем сравнивать), ему поставили диагноз «мигрень».
В этом году я обратила внимание на анализы младших детей Вани и Вити, что их лейкоциты также снижены, хотя раньше анализы были хорошие.
Т. к. после 6 лет нет результата от походов к врачу, к которому мы ходили, я попросила у педиатра направление для всех детей к другому врачу гематологу для уточнения диагноза. Этот врач после долгого осмотра отправил детей на дообследование к инфекционисту, иммунологу и генетику для уточнения диагноза.
Мы уже были на приёме у инфекциониста и иммунолога и сдавали анализы. Но никто так и не сказал, почему у детей такие показатели в крови, и не поставил диагноз.
Последним мы посетили врача-генетика. Выслушав меня, осмотрев детей и просмотрев их анализы врач сказала, что сейчас мои дети нуждаются в проведении генетического обследования – полного секвенирования экзома – для выявления генетических заболеваний и уточнения дальнейшей тактики ведения и лечения.
Данный вид исследования не входит в программу ОМС на территории нашей области. Врачом генетиком в нашем городе была названа хорошо зарекомендовавшая себя организация ООО «Геноаналитика», в которую я и обратилась. Анализ нужно сдать в ближайшее время, т.к. нужно всё-таки поставить точный диагноз и не упустить время, как со старшим сыном.
Я в разводе, нам помогает папа детей. Летом дети ездят в лагерь, отдыхаем в деревне и на даче. Зимой ходим на лыжах, но дети больше любят кататься на коньках. Ходим в кинотеатр, гуляем вместе. У старших сейчас выпускные классы 9-ый и 11-ый времени свободного совсем мало. А младший ходит каждый день в хоровую студию.
Я сейчас не работаю по состоянию здоровья и есть необходимость заниматься детьми, часто посещать с ними врачей. Так как это обследование необходимо сделать троим детям, у меня нет возможности оплатить его, поэтому обращаюсь к Вам в Клуб добряков: помогите, пожалуйста, мне выяснить, что же происходит с моими детьми».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа