Дана Шанибова. Сбор закрыт!

Дана Шанибова
Дана Шанибова, 7 лет, п. Тучково, Московская обл..

Диагноз: Фокальная эпилепсия неясной этиологии с псевдогенерализованными эпилептическими приступами.

Требуется генетический анализ - клиническое секвенирование экзома в «Геномед».

Cумма к сбору: 76 500 ₽

Пишет мама.
«До пяти лет проблем со здоровьем не наблюдалось, была очень развитым ребёнком (к сожалению, чего не скажешь сейчас после всех приступов). В пять лет был первый генерализованный приступ в детском саду. До этого признаков эпилепсии или каких-либо других болезней не наблюдалось.
Начали обследование и лечение в Троицке в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Святого Луки, продолжаем по сей день.
В данный момент с февраля по апрель было более 20 генерализованных приступов, 15-16 из них удалось зафиксировать на камеру. Пошли в первый класс, но пришлось забрать, т.к. ребёнок принимает тяжелые препараты, и учёба не далась. На данный момент после всех приступов ребёнок забыл даже тот алфавит, который еле как выучили.
Эпилептолог Глухова Л.Ю. рекомендует сдать генетический анализ. Ребёнок третий год принимает противоэпилептические препараты без перерыва, но, к сожалению, результатов пока нет.
Лечение заключается в долгом приеме ПЭП. Каждый квартал мы проходим обследование ЭЭГ в Троицке, т.к. на фоне приёма ПЭП приступы продолжаются, поэтому обследование так часто и регулярно.
Планируем сдать анализы срочно, потому что после каждого приступа идёт откат в развитии ребёнка. Срочность обусловлена тем, что от результатов анализа зависит в дальнейшем терапия. Сейчас приступы сохраняются, и это сказывается на общем развитии ребёнка.
Анализ, рекомендованный доктором, бесплатно сделать невозможно.
Дана родилась абсолютно здоровым ребёнком. Была очень любознательной девочкой. Ходила в художественную школу, но после длительного приема ПЭП стала замыкаться в себе, отказалась посещать художественную школу. Сейчас сидит дома и занимается с мамой. Наша семья – папа, мама, старшая сестра и сама Дана. Мне пришлось уйти с работы, т.к. за Даной необходим постоянный уход и контроль. Папа изо всех сил старается обеспечить и лечение и семью на небольшую зарплату.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда