Арсений Кущев. Сбор закрыт!

Арсений Кущев
Арсений Кущев, 2 года, Ярославская область.

Диагноз: эпилептическая энцефалопатия и энцефалопатия развития, вероятно генетической природы, эпилептические генерализованные спазмы, ЗПМР.

Требуется генетический анализ

Cумма к сбору: 64 000 ₽

Пишет мама:
«Арсений родился здоровым ребенком. В 4 месяца он стал много капризничать и появились непонятные спазмы, мы (родители) стали обращаться к врачам с вопросом, что с ребенком. Нам отвечали, что это колики и все пройдет. Только в 8 месяцев нам поставили диагноз Синдром Веста. Мы перепробовали большой перечень препаратов ПЭП, а также гормонотерапию, прошли обследование, в т.ч. МРТ в режиме эпилептического сканирования и двухсуточный мониторинг, т.к. подозревали фокально-корковую дисплазию и пытались найти очаг. На данный момент ничего не нашли. ПЭП нам не помогают и от них Арсению становится только хуже.
На данный момент Арсений страдает от ежедневных приступов в виде кивков, в результате чего у него задержка развития. Он не говорит, ходит, но плохо. Сидит самостоятельно. В сентябре мы были на приеме у врача генетика-эпилептолога Шаркова Артема Алексеевича, и он нам рекомендовал срочно сдать анализ (полное геномное секвенирование) в надежде, что это поможет нам определить причину болезни и подобрать необходимое лечение».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда