Арсений Кущев. Сбор закрыт!

Арсений Кущев
Арсений Кущев, 2 года, Ярославская область.

Диагноз: эпилептическая энцефалопатия и энцефалопатия развития, вероятно генетической природы, эпилептические генерализованные спазмы, ЗПМР.

Требуется МРТ в режиме эпилептического сканирования НМИЦ АГП им. Кулакова

Cумма к сбору: 37 500 ₽

Пишет мама:
«Арсений родился здоровым ребенком. В 4 месяца он стал много капризничать и появились непонятные спазмы, мы (родители) стали обращаться к врачам с вопросом, что с ребенком. Нам отвечали, что это колики и все пройдет. Только в 8 месяцев нам поставили диагноз Синдром Веста. Мы перепробовали большой перечень препаратов ПЭП, а также гормонотерапию, прошли обследование, в т.ч. МРТ в режиме эпилептического сканирования и двухсуточный мониторинг, т.к. подозревали фокально-корковую дисплазию и пытались найти очаг. На данный момент ничего не нашли. ПЭП нам не помогают и от них Арсению становится только хуже.
На данный момент Арсений страдает от ежедневных приступов в виде кивков, в результате чего у него задержка развития. Он не говорит, ходит, но плохо. Сидит самостоятельно. В сентябре мы были на приеме у врача генетика-эпилептолога Шаркова Артема Алексеевича, и он нам рекомендовал срочно сдать анализ (полное геномное секвенирование) в надежде, что это поможет нам определить причину болезни и подобрать необходимое лечение. В мае мы получили результаты генетического анализа который вы нам помогли пройти, спасибо вам большое! На данный момент с января месяца мы находимся на гормонотерапии, ремиссии мы не добились, но картина в голове очень улучшилось, теперь врач Шарков А.А. подозревает ФКД (фокально корковую дисплазию), для этого нам нужно пройти МРТ 3тесла по эпипротоколу. «.

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда