История
Пишет мама:
«В нашей семье возникла беда нежданно, негаданно, вместе с радостью появления молодой семьи и рождения первенца. Доченька, рожденная в любви, живет сейчас со страшным заболеванием.
Дочка Анечка родилась 28 ноября 2015 года.
Родилась она маленькая, но как принято маленькие детки очень быстро догоняют своих сверстников и Анечка была не исключением, хорошо набирала вес, все доктора говорили, что ребенок абсолютно здоров и даже имела, по словам врачей лишний, как им казалось, вес для ее маленького возраста.
Началось все летом 2016 года. Я начала замечать, что Анечка, как все здоровые детки не села самостоятельно, также как все не поползла ножками. Обратились к хирургу и неврологу, нам было сказано, что все хорошо, догонит сверстников позже.
Традиционно неврологи предлагали нам лечение в виде массажа, ЛФК, развитие мелкой моторики. Чем мы и занимались неустанно весь год, параллельно обследованиям. Но состояние девочки не улучшалось, динамики в развитии не было.
Осенью 2016 года я обратилась к другому невропатологу.
Первый диагноз поставили – миатонический синдром. В декабре 2016 года поставили диагноз эпилепсия.
Зимой 2017 года у нее обнаружили тяжелое заболевание нервной системы, которое стремительно прогрессирует. Рабочий диагноз: поражение центральной нервной системы, миатонический синдром, синдром экстрапирамидных нарушений, задержка моторного и психо-речевого развития, симптоматическая парциальная эпилепсия. Генетики заподозрили генетическое заболевание, взяли анализы и вынесли страшный приговор — Синдром Ретта.
С тех пор она живет со страшной болезнью, которая лишает её возможности ходить, говорить, жить как все здоровые дети.
Когда я узнала о страшном диагнозе у своей доченьки, первый месяц для меня был испытанием на прочность. У меня опускались руки, я не хотела верить данному приговору. Мне казалось, что земля ушла из под ног. Без слез и моральных переживаний я не могла смотреть на доченьку.
Я собралась с мыслями и сказала сама себе, что обязана помочь ребенку всеми любыми способами. Я стала искать методики реабилитации и наткнулась на направление как бобат и войта терапия в комплексе с другими процедурами и занятиями. Данная терапия необходима регулярно, для приобретения и поддержания навыков, но финансово очень дорогая, но других вариантов спасти девочку нет. Ребенку нужны реабилитации, чтобы максимально при данном заболевании поддержать навыки и попытаться успеть еще чему-нибудь научить малыша. А еще известен тот факт, что зарубежные ученые нашли подход к лечению данного заболевания. И идут последние фазы испытаний. Мы ВЕРИМ всем сердцем, что это лекарство поможет нашей дочке обрести полноценную жизнь и здоровье. Ведь, как обещают ученые, препарат способен излечить малыша. Но чтобы лекарство помогло ребенку, ребенка нужно сейчас максимально сохранить и улучшать его состояние здоровья. Перспективы ЕСТЬ не смотря на то, что на сегодня временно данное заболевание не лечится. Девочки с синдромом Ретта при классической мутации ходячие присутствуют.
В настоящее время дочка моя сидит не уверенно, не ползает, не ходит, стоит у опоры кратковременно. Но, несмотря на это, она жизнерадостный ребенок, спокойный и любознательный. Она очень любит книжки рассматривать и слушать сказки, музыку и музыкальные игрушки. Когда я занимаюсь с дочкой, она радуется, ей нравятся занятия. Видно, что дочка старается и борется с недугом, воспринимает все занятия очень хорошо. Весь день у нас подчинен расписанию, в котором есть обязательные приемы препаратов, гигиенические процедуры, развивающие занятия и прогулки.
Я мечтаю, что моя дочка будет сама садиться, поползет и будет хоть немного, но ходить сама ножками, а также говорить на бытовом уровне. Сейчас Анечка нуждается в хорошем вертикализаторе. Для нее опора – это важная часть реабилитации. Мы просто мечтаем, что у Анечки будет профессиональный удобный вертикализатор, который будет переднеопорный и заднеопорный. Без правильной поддержки Анечка, к сожалению, не может стоять самостоятельно. Стоимость вертикализатора очень велика, и наша семья не может самостоятельно его приобрести.
Мы всей семьей обращаемся ко всем неравнодушным людям за помощью в оказании помощи нашей дочке в обретении здоровья. Будем очень благодарны и рады любой помощи, верим и надеемся на помощь.»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва