Пишет мама:
«Алеша- третий ребенок в нашей семье. Старшие сыновья растут здоровыми. Физическое развитие Алеши в раннем детстве тоже соответствовало возрасту — крепкий ребенок. Его здоровье не вызывало никаких опасений, он рано начал говорить. Беременность протекала нормально, роды были в срок и без осложнений. Выписали нас в положенное время здоровыми и счастливыми. Но в шесть месяцев появились тревожные признаки: у опоры Алеша стоял на коленках, а на ножки вставать не мог, ползать стал, подтягивая за собой ноги. Мы обратились к врачам, невролог назначил таблетки, но курс лечения не дал никаких видимых результатов.
Мы прошли обследование в Иркутске, где врачи и предположили спинально-мышечную атрофию. Это редкое генетическое заболевание, вызванное повреждениями одного из парных генов, отвечающих за выработку белка, необходимого для поддержания жизнедеятельности мотонейронов. Возникающий сильный дефицит белка приводит к атрофии мышц, так как второй ген способен его вырабатывать в меньшем количестве. Скорость регресса в физическом развитии зависит от индивидуальных особенностей ребенка, но у всех детей с таким диагнозом наблюдается потеря двигательных навыков, а у Алеши не было ни прогресса, ни потери этих навыков.
У нас большая семья, с глубокими семейными связями и знанием семейной истории, и по нашей информации такого заболевания ни у кого не было. Поэтому поверить в вероятность такого генетического заболевания было очень трудно. Чтобы установить и уточнить диагноз, мы обращались к разным специалистам: неврологам, ортопедам, хирургам, в центр эндоэкологии. Диагноз можно подтвердить только генетическим анализом. Анализ Алеше делали дважды: в первый раз для подтверждения диагноза, второй раз – для назначения лекарственного препарата. На тот момент в России было зарегистрировано одно из трех лекарств. Один укол стоил около восьми миллионов рублей. А в первый год этих уколов нужно сделать шесть, в последующие – три укола в год, ежегодно! Ситуация казалась безвыходной. Но в именно в этот период Правительство РФ включило спинразу в список жизненно важных лекарств, и у Алеши появилась возможность получить бесплатное лечение. Казалось, вот оно решение проблемы. Но, путь до получения лекарства оказался трудным. Пришлось писать десятки обращений, звонить, искать неравнодушных людей, тех, кто мог бы помочь. В судьбе Алеши приняли участие десятки людей: журналисты, бизнесмены, депутаты, представители администрации Иркутска. Но болезнь прогрессировала, нам было очень страшно. Алеша не мог поднимать руки выше головы, стал с трудом держать голову.
Мы стали запасаться медицинскими приборами, которые помогают решать проблемы с затруднением дыхания, контролем кислорода в крови. Ведь атрофия касается и внутренних мышц. Старались поддержать организм ежедневными физическими упражнениями, посещали бассейн, делали массаж. Обратились за консультацией к ортопеду, приобрели специальные ортезы, которые помогают правильно формировать стопу, ортопедическую обувь. Приобрели корсет, чтобы не развивался сколиоз, самостоятельно изготовили вертикализатор. Все это мы используем каждый день, чтобы Алеша мог тренироваться стоять.
И вот, наконец-то, долгожданный результат — началось лечение. На сегодняшний день Алеша получил «загрузочную» дозу, его состояние улучшается, он стал увереннее сидеть, держать голову, больше времени может стоять в вертикализаторе. У Леши есть большие шансы встать на ножки и научиться ходить. У нас появилось оборудование для занятий: ходунки, специальная опора для стояния, опора для сидения. Но для полноценной реабилитации этого недостаточно, нужна помощь квалифицированных специалистов.
А также детям с таким диагнозом как у нашего Алеши всегда нужно иметь аппараты НИВЛ и откашливаетель. Мы всегда боимся обычной простуды, так как откашливание сыну дается тяжело. Так же и с легкими, их нужно всегда тренировать. Для этого нам рекомендуют приобрести аппарат НИВЛ Breas Vivo40 с принадлежностями, маску для пациента Philips Wish PEDIATRIC, аппарат для удаления выделений из дыхательных путей с принадлежностями. Но сумма на эти аппараты для нашей семьи неподъёмная. Просим вас помочь нам».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа