История
Пишет мама:
«Саша родился в срок, беременность протекала без осложнений. В четыре месяца у сына воспалился подчелюстной лимфоузел. С правой стороны сделали вскрытие лимфоузла и почистили от гноя. После этого у Саши начались проблемы с кровью: низкий гемоглобин, высокие лейкоциты и эозинофилы, постоянно повышенная скорость оседания ритроцитов. Сына поставили на учет у гематолога и инфекциониста. В 2017 нас направили в Москву на обследование. Генетический анализ подтвердил иммунодефицит. Сыну назначили антибиотики, противогрибковые препараты и иммуноглобулин.
В августе 2018 врачи РДКБ предложили сделать Саше трансплантацию костного мозга. Мы сдали кровь на типирование и ждали плановую госпитализацию через полгода. Но когда в феврале прилетели в Москву, оказалось, что протокол госпитализации поменялся, у нас недостаточно документов, и лечение придется перенести.
Потом начались проблемы со здоровьем старшего сына — Вани, и уже было не до РДКБ.
Когда Ваню госпитализировали в клинику Хадасса в Израиле, с ним отправили пробирки с кровью Саши и сразу же проверили обоих на генетику.
Оказалось, у Вани и Саши сломан один и тот же ген: пациент гомозиготных по мутации с. 555 с) G p. His 185Gin. Мне позвонила профессор Хадассы Полина Степенски и сказала, что готова провести Саше трансплантацию костного мозга.
Саше уже семь лет, а выглядит он, как четырехлетний ребенок. Рост 1 м 5 см, а вес 15 кг. У сына постоянно увеличены лимфоузлы на шее, анемия, периодически появляется аллергическая реакция на коже.
В Израиле Саше сделали две трансплантации костного мозга, донором была я. Как донор я подходила на 60 процентов. По результатам химеризма в организме Саши было 90 процентов донорских клеток и 10 его. Спустя некоторое время оказалось, что его клетки сильнее моих, и они пошли в рост.
Врачи приняли решение дать Саше отдохнуть от больницы и искать чужеродного донора для третьей трансплантации. По всему миру нашелся только один донор — девушка из Турции.
Даже несмотря на то, что у Саши организм ослаблен после химии и трансплантации, он очень активный. Любит бегать, на одном месте ему тяжело сидеть. Я даже не могу прочитать ему сказку, такой он неусидчивый мальчик. Саша очень общительный, быстро находит себе друзей. Не любит, когда его называют Саша. Говорит, что он «просто Саня».
Восстановление после третьей трансплантации идет очень тяжело. Сейчас основная проблема — это кишечное РТПХ – реакция трансплантат против хозяина. Именно из-за этого организму сложно противостоять вирусам, особенно часто к Сане цепляется аденовирус. Долгое время показатели крови были низкими, ребенку постоянно капали тромбоциты и переливали кровь. До сих пор в крови часто понижается калий. И в этот момент Саша чувствует себя совсем плохо.
Сейчас сынок начал постепенно восстанавливаться, набираться сил, но до полного выздоровления ещё далеко. У организма идёт привыкание к донорским клеткам.
Из-за долгой болезни мышцы ног у Саши сильно сократились, поэтому сейчас он с трудом стоит на ногах. Чтобы сынок снова мог уверенно ходить, он регулярно занимается с физиотерапевтом.
Восстановительный период даётся нам очень непросто, но мы справляемся. Я верю, что Саша победит. Пройдет время, и мы услышим заветные слова «Саша здоров».
В больнице мы находимся больше года. У Саши острое РТПХ. Страдает кишечник. Была жидкость вокруг лёгких, на две недели ставили дренажи, чтобы вышла жидкость. Саше сделали операцию на кишечнике и поставили стому, так как РТПХ сильно повлияло на кишечник. Саше очень важно продолжать лечение, без медицинской помощи он не справится».
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва