Пишет мама:
«Машенька родилась на 38 неделе, путём экстренного кесарева сечения. В первый месяц жизни, при проведении нейросонографии, у неё выявили умеренную инфильтрацию боковых рогов мозга. В 6 месяцев повторно провели Машеньке нейросонографию — инфильтрацию не обнаружили. В год и 3 месяца мы стали отмечать неврологические проблемы: были вопросы к поведению, реакциям, общению. После 3 лет стали замечать практически отсутствие вопросов и рассуждений, гиперкинетический синдром. Наш невролог назначала множество обследований: мы прошли обследования у эпилептолога, сурдолога, генетика, делали МРТ, ЭЭГ дневное и ночное, электромиографию.
В 2018 году нам дали на год инвалидность по неврологии и рекомендовали уточнить диагноз. В 2019 г. Маше поставили диагноз — атипичный аутизм.
В общественных местах Машенька носит противошумные наушники, так как не переносит громких звуков. На данный момент дочка учится в первом классе на домашнем обучении, до весны 2022 года во многих сферах был хороший прогресс. С весны 2022 года заметили ухудшение состояния — частая слабость, усиление гиперкинетического синдрома, руки постоянно сводит судорогой, сильное перебирание пальцами и тоже сведение судорогой, глазодвигательные нарушения, стресс на любые новые ситуации, усиление сенсорной чувствительности, снижение когнитивной функции. В мае по рекомендации невролога мы сдали Эли н тест 12 (генетический анализ по неврологическим заболеваниям). По анализу выявлены признаки глиоза и антимиелинового процесса. Нам пояснили, что это может быть признаком редких генетических заболеваний.
По рекомендации генетика нам необходимо сделать полное секвенирование генома для получения достоверного диагноза и планирования последующей тактики лечения. К сожалению, наша семья не в силах самостоятельно изыскать средства для оплаты такого значимого для нашей дочки исследования. В нашей семье работает только муж, я постоянно нахожусь с Машенькой, оформлена по уходу за ребенком-инвалидом».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа